… através de um painel de diagnóstico, as alterações skipping no METex14 não devem ser ignoradas
Uma vez identificadas
A importância de testar os doentes com CPNPC para alterações skipping no METex14
Avaliar a presença de alterações skipping no METex14 no momento do diagnóstico inicial pode ajudar a identificar a estratégia de tratamento mais apropriada6
Até 4% dos doentes vivem com alterações skipping no METex14 que estão associadas a um pior prognóstico.1-4 Um estudo que avaliou a sobrevivência global em doentes com CPNPC com alterações skipping no METex14 demonstrou que os doentes que são portadores desta alteração têm uma sobrevivência global significativamente inferior quando comparado com doentes sem esta alteração.8
As alterações no gene MET, incluindo as METex14, podem ser identificadas tanto por biópsia de tecido como líquida6
Dispor de uma opção de escolha entre biópsias pode oferecer credibilidade e flexibilidade na metodologia de teste.6
As biópsias de tecido são consideradas a metodologia standard no diagnóstico do CPNPC, mas a utilização de técnicas não-invasivas na prática clínica está a aumentar.6
As biópsias líquidas permitem monitorizar a resposta do doente à terapêutica e identificar mutações de resistência nos que não se encontram a responder ao regime terapêutico atual, não sendo necessário repetir a biópsia de tecido.6
As biópsias líquidas envolvem a análise do ADN tumoral circulante no plasma e permitem mais flexibilidade e facilidade de acesso.6
As guidelines incentivam a inclusão das alterações skipping no METex14 no seu painel de diagnóstico alargado6
Existem vários métodos para testar mutações genéticas, incluindo IHC, FISH, RT-PCR e NGS.
Dentro das metodologias acima referidas, o NGS é o método de diagnóstico mais frequentemente utilizado.9 Incluir o METex14 nos painéis de diagnóstico de biópsias liquidas ou de tecido pode ajudar a monitorizar alterações e ajustar o regime terapêutico nos doentes com CPNPC.6
A biópsia líquida oferece a flexibilidade para monitorizar a evolução da doença
As biópsias líquidas podem ser ferramentas de diagnóstico ideais uma vez que, em várias situações, são uma metodologia de teste não-invasiva. Permitem, também, monitorizar a resposta e identificar mutações de resistência em doentes que não se encontram a responder ao regime terapêutico atual, sem necessidade de repetir uma biópsia de tecido.6 Incluir o METex14 num painel de diagnóstico de biópsias líquidas pode ajudar os profissionais de saúde a identificarem alterações e ajustar o regime terapêutico destes doentes.6
A biópsia tradicional utiliza amostras de células tumorais, enquanto que a biópsia líquida utiliza amostras de fluídos corporais – normalmente do sangue – e identifica os tipos células incluídos na amostra10
cfDNA, ADN livre de células; cfRNA, ARN livre de células; CTC, célula tumoral circulante; FISH, hibridização fluorescente in situ; IHC, imunohistoquímica; NGS, sequenciação de nova geração; RT-PCR, reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa
1. Salgia R. Mol Cancer Ther 2017; 16:555–565.
2. Ikeda S et al. J Hematol Oncol 2018; 11:76.
3. Wang Q et al. J Hematol Oncol 2019; 12:63.
4. Sterlacci W et al. Virchows Arch 2017; 471:49–55.
5. Kim EK et al. Clin Lung Cancer 2019; 20:e123–e132.
6. Pennell NA et al. Am Soc Clin Oncol Edu Book 2019; 39(531–542).
7. Chen M, Zhao H. Hum Genomics 2019; 13:34.
8. Tong JH et al. Clin Cancer Res 2016; 22:3048–3056.
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10. Qi ZH et al. J Cancer 2018; 9:3417–3426.