Uma vez identificadas
… através de um painel de diagnóstico, as alterações skipping no METex14 não devem ser ignoradas
… através de um painel de diagnóstico, as alterações skipping no METex14 não devem ser ignoradas
dos doentes são portadores de alterações skipping no METex141-4
metodologia que deteta com precisão o skipping METex14 e é recomendada nas guidelines5-7
Até 4% dos doentes vivem com alterações skipping no METex14 que estão associadas a um pior prognóstico.1-4 Um estudo que avaliou a sobrevivência global em doentes com CPNPC com alterações skipping no METex14 demonstrou que os doentes que são portadores desta alteração têm uma sobrevivência global significativamente inferior quando comparado com doentes sem esta alteração.8
Dispor de uma opção de escolha entre biópsias pode oferecer credibilidade e flexibilidade na metodologia de teste.6
As biópsias de tecido são consideradas a metodologia standard no diagnóstico do CPNPC, mas a utilização de técnicas não-invasivas na prática clínica está a aumentar.6
As biópsias líquidas permitem monitorizar a resposta do doente à terapêutica e identificar mutações de resistência nos que não se encontram a responder ao regime terapêutico atual, não sendo necessário repetir a biópsia de tecido.6
As biópsias líquidas envolvem a análise do ADN tumoral circulante no plasma e permitem mais flexibilidade e facilidade de acesso.6
Existem vários métodos para testar mutações genéticas, incluindo IHC, FISH, RT-PCR e NGS.
Dentro das metodologias acima referidas, o NGS é o método de diagnóstico mais frequentemente utilizado.9 Incluir o METex14 nos painéis de diagnóstico de biópsias liquidas ou de tecido pode ajudar a monitorizar alterações e ajustar o regime terapêutico nos doentes com CPNPC.6
As biópsias líquidas podem ser ferramentas de diagnóstico ideais uma vez que, em várias situações, são uma metodologia de teste não-invasiva. Permitem, também, monitorizar a resposta e identificar mutações de resistência em doentes que não se encontram a responder ao regime terapêutico atual, sem necessidade de repetir uma biópsia de tecido.6 Incluir o METex14 num painel de diagnóstico de biópsias líquidas pode ajudar os profissionais de saúde a identificarem alterações e ajustar o regime terapêutico destes doentes.6
cfDNA, ADN livre de células; cfRNA, ARN livre de células; CTC, célula tumoral circulante; FISH, hibridização fluorescente in situ; IHC, imunohistoquímica; NGS, sequenciação de nova geração; RT-PCR, reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa
1. Salgia R. Mol Cancer Ther 2017; 16:555–565.
2. Ikeda S et al. J Hematol Oncol 2018; 11:76.
3. Wang Q et al. J Hematol Oncol 2019; 12:63.
4. Sterlacci W et al. Virchows Arch 2017; 471:49–55.
5. Kim EK et al. Clin Lung Cancer 2019; 20:e123–e132.
6. Pennell NA et al. Am Soc Clin Oncol Edu Book 2019; 39(531–542).
7. Chen M, Zhao H. Hum Genomics 2019; 13:34.
8. Tong JH et al. Clin Cancer Res 2016; 22:3048–3056.
9. Kamps R et al. Int J Mol Sci 2017; 18:308.
10. Qi ZH et al. J Cancer 2018; 9:3417–3426.
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